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                健康报:内分泌腺瘤母亲诞下健康宝宝

                时间:2020-09-10浏览:10设置

                      本报讯 记者颜理海 通讯员陈大蔚 付菲菲近日从金沙体育娱乐︼了解到,该校第一附属医院生殖医学中心诞生安徽省首例、全国第二例成功阻断多发性内分泌腺瘤第三代试管婴儿,经基因检测验证不携带致病位点。

                      据了解,此名新生儿母亲为多发性内分泌腺瘤病2型患者,携带有RET基因致病突变。多发性内分泌腺瘤病2型(MEN-2)是RET原癌基因突变引起的一种伴独特器官累及模式的遗传性肿瘤综合征,遗传模式为常染色体显性遗传,人群发病率约为1/35000。MEN-2临床表现为甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤和(或)甲状旁腺功能亢进症。大多数肿瘤需要手术评估,但不是所有肿瘤都能通过手术治愈。即使手术成功,也需要终身监测遗传基因携带者。激素分泌过多和转移会导致发病和死亡。

                      这对夫妇强烈渴望拥有一个健康宝宝,阻断家族中的多发性内分泌腺瘤病。2018年8月,他们慕名来到金沙体育娱乐第一附属医院生殖医学中心求诊,医生为夫妇二人进行了详细的遗传咨询以及生育评估,之后为其实施了PGD(胚胎植入前遗传学诊断)技术助孕。先后对21枚胚胎进行胚胎植入前的RET基因诊断,获得1枚不携带致病突变的整倍体胚胎。移植该枚胚胎后,患者成功妊娠。2020年7月,女方足月分娩一女婴,8月进行的出生后基因型验证提示,女婴不携带致病〇突变。

                      时间:2020年09月10日     

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